Agammaglobulinemia eller Brutons sykdom er en uvanlig, X-kromosombundet, resessiv immunsviktsykdom. Omtrent 1 av 200.000 gutter er født med sykdommen, noe som tilsvarer at det blir født omtrent en gutt med agammaglobulinemi annen hvert år. Døtrene blir friske bærere av tilstanden og vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner.

Årsaken til sykdommen er en mutasjon i BTK-genet som koder for Brutons tyrosinkinase (BTK). BTK er nødvendig for utvikling, modning og funksjon av B-lymfocytter. Personer med sykdommen har derfor ingen eller svært få B-lymfocytter og produserer ingen immunglobuliner. 

Utbruddet av symptomer oppstår vanligvis bare i andre halvdel av livet fordi placenta immunglobuliner virker beskyttende de første seks månedene. Typisk for agammaglobulinemi er tilbakevendende og langvarige luftveisinfeksjoner, hovedsakelig forårsaket av innkapslede bakterier som pneumokokker og Haemophilus influenza. Infeksjonene gir oftest ikke de typiske symptomene som feber og generell nedsatt almenntilstand fordi et fungerende immunsystem er nødvendig for at en slik inflammatorisk reaksjon skal oppstå. Et tegn på agammaglobulinemi er svært små eller manglende lymfeknuter. Dette gjelder også mandler og adenoider.

X-Kromosombundet agammaglobulinemi øker risikoen for meningitt, sepsis, osteomyelitt og autoimmune sykdommer som inflammatorisk tarmsykdom og kronisk leddsykdom.

Diagnose og behandling

Ved mistanke om agammaglobulinemi bør mengden immunglobulin i serum undersøkes. Typisk for sykdommen er at all typer immunglobuliner mangler eller finnes i svært små mengder. B-lymfocyttene er også fraværende eller til stede i svært små mengder i serum. Diagnosen bekreftes ved DNA-analyse der mutasjon i BTK er påvist, eller ved fravær av BTK-proteinet vist ved flowcytometri.

Behandlingen fokuseres på å redusere antall infeksjoner for å lindre symptomer, og unngå komplikasjoner som kronisk lungesykdom og skade på andre organer. Behandlingen består primært av immunglobulinerstatningsterapi. Antibiotika gis som behandling av bakterielle infeksjoner og i noen tilfeller for profylaktiske formål.

Startdosen ved immunglobulinsubstitusjon er 100 mg per kg kroppsvekt/uke. Målet er serum IgG >10 g/L som bunnverdi. Om nødvendig kan dosen økes til 150-200 mg per kg kroppsvekt/uke. 

SLIPI Retningslinjer