Common Variable Immunodeficiency (CVID) er den vanligste typen medfødt immunsvikt med en prevalens på ca. 2 til 4 personer per 100 000. Sannsynligvis handler det ikke om en sykdom, men heller flere forskjellige polygene forhold. CVID er ikke arvelig og rammer litt flere kvinner enn menn.

Symptomer og alvorlighetsgrad kan variere vesentlig fra person til person. Mest vanlig er imidlertid nedsatt B-lymfocyttfunksjon. T-lymfocytter kan også påvirkes i ulik grad. Barn kan bli diagnostisert med CVID, men det er mer vanlig at tenåringer og unge voksne blir diagnostisert.

Pasienter med CVID har vanligvis normale B-lymfocytt tall, men de ser ikke ut til å gjennomgå normal modning i plasmaceller, noe som fører til lave nivåer av immunglobuliner.

Ved CVID er gjentatte og langvarige bakterielle luftveisinfeksjoner, spesielt med pneumokokker og ikke-innkapslede Haemophilus influenzae og Moraxella catarrhalis vanlige. Det kan også være kronisk kolonisering av uinnkapslet H. influenzae i luftveiene og slimhinner. Risikoen for alvorlige bakterielle infeksjoner som lungebetennelse, sepsis og meningitt øker og det gjør også risikoen for tarminfeksjoner, forårsaket for eksempel av Giardia, Salmonella, Yersinia eller Novovirus. Infeksjoner av ulike mykoplasmaarter i luftveiene, urinveiene og ledd kan forekomme.

Risikoen for autoimmune tilstander og kreft, spesielt lymfom og magekreft er noe økt ved CVID.

Diagnose og behandling

For å stille diagnosen CVID, må alle 5 kriteriene være oppfylt:

• Minst 1 av følgende kliniske tegn: infeksjoner, autoimmunitet eller lymfoprofilerasjon
• IgG under nedre referanseverdi, se tabell (målt minst 2 ganger med intervaller på minst 3 uker)**
• IgA og/eller IgM under lavere referanseverdi, se tabell
• Nedsatt antistoffrespons etter vaksinasjoner eller tidligere infeksjon**
• Andre årsaker til hypogammaglobulinemi er utelukket

** Hvis ansvarlig lege vurderer at det ikke er tid til å vente på vaksineresultater eller analyser av immunglobuliner, kan han eller hun starte behandlingen på eget initiativ. Hvis IgG-verdiene er svært lave, er det ikke rimelig å forvente vaksinerespons og den delen av undersøkelsen er da irrelevant.

Diagnosen kan også stilles hos asymptomatiske pasienter dersom de oppfyller kriteriene 2-5, spesielt ved familieutredning.

Lavere referanseverdier for serumimmunglobuliner

Bilde

Ettersom det ikke er klart hvilke gener som ligger bak CVID, er DNA-analyse for å stille en diagnose ikke relevant. Unntaket er små barn hvor genetisk testing kan være berettiget for å utelukke monogene immunmangler.

For nærmere beskrivelse av utredning for SCID se SLIPIs retningslinjer.

Pasienter med CVID kan behandles med immunglobuliner for å redusere antall infeksjoner. Bakterielle luftveisinfeksjoner behandles med antibiotika.

Følgende pasienter bør ha immunglobulinsubstitusjonsbehandling:

• Pasienter med CVID og IgG ≤ 3 g/L i serum. Målet med behandlingen bør være at pasienten når minst 8 g/L IgG i serum.
• Pasienter med CVID og IgG >3 g/L og høy infeksjonsrate

De fleste pasienter kan behandles med subkutant immunglobulin. Førstelinjealternativet er 100 mg per kilogram kroppsvekt/uke gitt enten som ukentlige subkutane infusjoner (SCIG) eller fasilitert subkutant immunglobulin gitt hver 3.-4. uke.

Les mer om variabel immunsvikt hos Socialstyrelsen

Les mer om variabel immunsvikt på internetmedicin.se

Les retningslinjer på SLIPI