Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficiency - SCID) er en sjelden, medfødt sykdom, som skyldes mutasjoner i gener som koder for immuncellers utvikling og funksjon.

Ved SCID mangler funksjonen til både B- og T-lymfocytter og noen ganger også til NK-celler. Et barn født med SCID mangler i utgangspunktet et immunsystem. Omtrent 2-3 barn per 100 000 er født med SCID og det er litt mer vanlig blant gutter.

I Norge diagnostiseres 2-4 barn med SCID i året, men sykdommen er trolig underdiagnostisert.

Uten behandling får et barn med SCID mange og alvorlige infeksjoner forårsaket av bakterier, virus og sopp i tidlig alder. Infeksjonene sprer seg over hele kroppen og ødelegger celler og vev. Disse barna har dårlig vekst og uten behandling vil de fleste dø før fylte ett år.

Diagnose og behandling

Fra 2018 ble det innført screening av nyfødte i Norge for SCID. Før dette er det ukjent hvor mange barn med SCID som man ikke har kunnet behandle for infeksjoner i tidlig alder.

SCID kan kureres med hematopoietisk stamcelletransplantasjon, men da må det utføres tidlig, helst når barnet kun er noen måneder. Substitusjonsbehandling med immunglobuliner gis før transplantasjon og inntil stamcellene er etablert og begynner å produsere B- og T-lymfocytter. For å beskytte barnet mot infeksjoner må det holdes i isolasjon.

Det er også mulig å behandle de to X-bundne SCID-typene med genterapi når det ikke finnes egnede stamcelledonorer. Ettersom genterapi ikke er gjort på kjønnsceller vil genet bli gitt videre til neste generasjon. 

Les mer om SCID hos Socialstyrelsen

Les mer om SCID på internetmedicin.se

Les retningslinjene på SLIPI